Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

Centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles

Nous mettons à disposition notre expérience de plusieurs décennies et nos équipes reconnues à l’échelle nationale et européenne pour leur expertise clinique ; la recherche clinique et translationnelle afin de faire progresser les connaissances des maladies rares osseuses et assurer une meilleure qualité de vie à nos patients. »
Pr Martine COHEN-SOLAL

Le centre de référence constitutif des maladies osseuses constitutionnelles (MOC) de l’hôpital Lariboisière coordonné par le Pr Martine COHEN SOLAL, regroupe les services de rhumatologie, chirurgie orthopédique, rééducation fonctionnelle et radiologie. Rattaché à la filière de santé maladies rares OSCAR et au réseau européen de référence ERN BOND, le centre prend en charge les adultes à partir de 18 ans atteints de pathologies osseuses et articulaires rares.
Le centre est riche d’une expérience de plusieurs décennies avec des équipes reconnues à l’échelle nationale et européenne pour leur expertise clinique ; la recherche clinique et translationnelle. Cela lui permet de faire progresser les connaissances des maladies rares osseuses et d’assurer une meilleure qualité de vie à ses patients.
En lien avec plusieurs associations de malades, le centre de référence tente d’accompagner du mieux possible les patients et leur famille à travers une disponibilité pour la coordination des soins et de nombreuses actions qui visent à leur offrir une insertion optimale dans la société.

COORDONNATEUR RESPONSABLE

PRENDRE RENDEZ-VOUS

à venir

OÙ SE RENDRE ?

Hôpital Lariboisière,
Service de rhumatologie
2 rue Ambroise-Paré 75010 Paris

Pathologies prises en charge par le centre : 

• Fragilités osseuses (ostéogenèses imparfaites, hypophosphatasie, dysplasie cleïdocrânienne)

• Déficit statural avec rhizomélie (achondroplasie, hypochondroplasie)

• Acromésomélies et mésomélies (dyschondrostéose, dysplasie acromésomélique, syndrome de Robinow)

• Dysplasies métaphysaires (Cartilage Hair Hypoplasia, Dysplasies de Schmid, Spahr, Jansen)

• Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires)

• Dysplasie spondyloépi(-méta)physaires (collagénopathies II et XI, pseudoachondroplasie, dysplasie métatropique, brachyolmie, dysplasie spondyloépiphysaire tardive)

• Dysplasie acroméliques (dysplasies acromicrique et géléophysique, Myrhe, acrodysostoses, Weill Marchesani, trichorhinophalangien)

• Ciliopathies squelettiques (formes létales, dystrophie thoracique de Jeune, Ellis van Creveld, Sensenbrenner)

• Développement anarchique de l’os (exostoses multiples, enchondromatoses, fibrodysplasie ossifiante progressive)

• Condensation osseuse, ostéosclérose (ostéopétroses, pycnodysostose, Camurati, dysplasie craniométaphysaire, Ghosal)

• Dislocations multiples (Larsen, Desbuquois, dysplasie spondyloépiphysaire avec hyperlaxité, dysplasie diastrophique)

• Incurvation des os longs (syndromes campomélique et apparentés, Stüve-Wiedemann)

• Syndromes d’Ehler Danlos non vasculaires (classique, hypermobile, cyphoscoliotique, arthochalasique…) – Pr Martine COHEN-SOLAL

• Gracilités des os longs, nanismes primordiaux (3M, ostéocraniosténose, Majewski, Seckel)

• Dysplasies spondylodysplastiques (thanatophore, opsismodysplasie, a- et hypo-chondrogenèses, filaminopathies)

• Ostéolyses (Torg, Winchester, NAO, Hajdu Cheney, Gorham, MIRRA)

• Dysostoses crâniennes, costovertébrales, rotuliennes, extrémités (Crouzon, Saethre, Apert, Jarcho-Levin, Klippel-Feil, Adams Oliver, Poland, et autres)

• Maladies métaboliques avec expression squelettique prédominante (Morquio, Mucolipidoses)

• Chondrodysplasies ponctuées

• Avances staturales avec atteinte squelettique dominante (Sotos, Weaver, Marshall-Smith)

Equipe médicale :

Pr Martine COHEN-SOLAL
Rhumatologue Syndrome d’Ehlers-Danlos de type hypermobile (SEDh) et coordonnatrice du centre

Dr Thomas FUNCK-BRENTANO
Rhumatologue Dysplasies et les Fibrodysplasies ossifiantes progressives (FOP)

Pr Corinne COLLET
Généticienne

Pr Pascal BIZOT
Chirurgien orthopédiste et traumatologue

Pr Valérie BOUSSON
Radiologue

Pr Johann BEAUDREUIL
Rhumatologue

Thomas PINNA
Technicien MOC

Cécile PAVIS
Attaché de recherche clinique

Sylvie FERNANDEZ
Infirmière de recherche clinique

Recherche :

L’unité de recherche U1132 est dédiée à la physiopathologie des maladies osseuses et cartilagineuses.

Notre objectif est de caractériser les mécanismes qui régulent le remodelage osseux et cartilagineux et d’identifier les acteurs moléculaires qui conduisent au développement de l’ostéoporose, de l’arthrose et des maladies liées aux cristaux. Cela conduira à identifier des cibles moléculaires.

🌐 Pour en savoir plus, consultez le site

Les dernières publications : 

Huet T, Cohen-Solal M, Laredo JD, Collet C, Baujat G, Cormier-Daire V, Yelnik A, Orcel P, Beaudreuil J. Lumbar spinal stenosis and disc alterations affect the upper lumbar spine in adults with achondroplasia. Sci Rep. 2020 Mar 13;10(1):4699.

Ostertag A, Papadakis GE, Collet C, Trabado S, Maione L, Pitteloud N, Bouligand J, De Vernejoul MC, Cohen-Solal M, Young J. Compromised Volumetric Bone Density and Microarchitecture in Men With Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism. J Clin Endocrinol Metab. 2021 Aug 18;106(9):e3312-e3326.

Caetano da Silva C, Edouard T, Fradin M, Aubert-Mucca M, Ricquebourg M, Raman R, Salles JP, Charon V, Guggenbuhl P, Muller M, Cohen-Solal M, Collet C. Hum Mol Genet. WNT11, a new gene associated with early onset osteoporosis, is required for osteoblastogenesis. 2022 May 19;31(10):1622-1634.

Cohen-Solal M, Collet C, Bizot P, Pavis C, Funck-Brentano T. Osteopetrosis: The patient point of view and medical challenges. Bone. 2023;167:116635.

Fabre S, Bourmaud M, Mabilleau G, Goulet R, Couturier A, Dentel A, Picaud S, Funck-Brentano T, Collet C, Cohen-Solal M. Lrp5 p.Val667Met Variant Compromises Bone Mineral Density and Matrix Properties in Osteoporosis. JBMR Plus. 2023 Mar 28;7(6):e10741.

📥 Téléchargez d’autres publications

Réseau national des centres de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)

Le centre de l’hôpital Lariboisière est intégré au réseau national des centres de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), qui se compose d’un centre de référence coordonnateur basé à l’Hôpital Universitaire Necker-Enfants malades (Paris), de 2 centres constitutifs et de 22 centres de compétence répartis sur le territoire national.

POUR EN SAVOIR PLUS