Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord

Maladies rares à l’AP- HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis :
100 centres labellisés par le ministère des Solidarités et de la Santé et par le ministère de l’Enseignement supérieur, de la Recherche et de l’Innovation

Les hôpitaux de l’AP-HP. Nord Université Paris Cité et de l’AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis ont obtenu des labellisations pour 100 centres de référence et de compétence maladies rares. Ces centres sont regroupés au sein d’une plateforme d’expertise maladies rares, ayant pour vocation la rencontre, le partage d’expertise et la mutualisation des connaissances entre tous les acteurs des maladies rares.

Missions de la plateforme :

Améliorer la visibilité des centres labellisés maladies rares et la connaissance des maladies rares

 

Renforcer les liens entre les centres maladies rares situés sur la plateforme d’expertise et les associations de patients

Former et informer les patients, les réseaux de ville, les hôpitaux et les établissements médico-sociaux

 

Favoriser l’implémentation de la Banque de données maladies rares (BNDMR) via les applications (Orbis/BaMaRa)

Soutenir l’innovation diagnostique, thérapeutique et la recherche par un appui logistique

 

Faciliter les liens avec le médico-social au sein des centres maladies rares et des établissements de santé du territoire

Coordination de la plateforme :

Pr Juliane LEGER

Endocrinologie et Diabétologie Pédiatrique
Hôpital Robert-Debré

Marine ESKENAZI

Cheffe de projet Plateforme d’expertise maladies rares

Claudine CHARLES

Chargée de Parcours Génomique SeqOIA

Sofiane KORCHI

Technicien d’études cliniques

Pr Raphaël BORIE

Pneumologie A
Hôpital Bichat – Claude Bernard

Nicolas MITHIEUX

Chargé de communication maladies rares

Caroline GUINOT SAUVENT

Chargée de Parcours Génomique SeqOIA

Tharani NAGARASA

Technicienne d’études cliniques

Mieux reconnaître, prendre en charge et améliorer nos connaissances sur les maladies rares, telles sont les missions de la plateforme, conçue comme une fédération des centres experts de référence et de compétence Maladies Rares des groupes hospitalo-universitaires AP-HP. Nord Université Paris Cité et AP-HP. Hôpitaux Universitaires Paris Seine-Saint-Denis.”

Acteurs de la plateforme :

100 CENTRES D'EXPERTISES MALADIES RARES RÉPARTIS DANS 9 HÔPITAUX

Les centres de la plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord s’appuient sur un réseau actif de laboratoires de diagnostic et de recherche.

<rubrique en cours de construction>

23 FILIÈRES DE SANTE EN FRANCE, DONT 2 HÉBERGÉES AU SEIN DE LA PLATEFORME D'EXPERTISE PARIS NORD

Les filières de santé ont pour vocation d’animer et de coordonner les acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares sur le territoire. Chaque filière est construite autour d’un ensemble de maladies rares qui présentent des aspects communs. Les 23 filières poursuivent deux objectifs principaux : améliorer la lisibilité de l’organisation de la prise en charge et ainsi l’orientation des patients ; coordonner l’expertise et assurer la continuité du parcours de vie.

Filières hébergées au sein de la plateforme :

Filière de santé FAVA-Multi : Maladies vasculaires rares avec atteinte multi systémique.
Filière de santé MaRIH : Maladies Rares Immuno-Hématologiques.

24 RÉSEAUX EUROPÉENS DE RÉFÉRENCE, DONT 3 HÉBERGÉS AU SEIN DE LA PLATEFORME D'EXPERTISE PARIS NORD

Mis en place en 2017 et inspirés des filières maladies rares françaises, les réseaux européens de référence (European Reference Networks ou ERNs)portent une expertise spécifique pour un groupe de maladies rares. Sur les 24 ERNs créés, 8 sont coordonnés par des centres de référence français.

ERNs hébergés au sein de la plateforme :

ERN Eurobloodnet : Maladies hématologiques rares.
ERN-ITHACA : Malformations congénitales et aux handicaps intellectuels rares.
ERN VASCERN : Maladies vasculaires rares avec atteintes multi systémiques.

28 PROGRAMMES D'EDUCATION THERAPEUTIQUE DU PATIENT (ETP)

Les programmes d’ETP accompagnent les patients atteints de pathologies chroniques pour qu’ils acquièrent ou maintiennent les compétences nécessaires pour mieux vivre au quotidien avec leur maladie.

 

Pour les 9 hôpitaux de la plateforme, retrouvez les 28 programmes d’ETP spécifiques aux maladies rares proposés par les centres experts et leurs Unités Transversales d’ETP (UTEP).

UTEP

Centre de référence des Maladies Rares Digestives (MaRDi) :

  • Traitements médicamenteux des syndromes de grêle court non néoplasique. Observance et amélioration de la prévention des complications
  • Auto-traitement (auto-soin) par nutrition parentérale à domicile : avantages et inconvénients, mise en évidence des facteurs aidants et opposants à l’autonomie thérapeutique et amélioration de la qualité de vie de l’insuffisant intestinal non cancéreux
  • Maladies rares digestives, insuffisance intestinale : vers l’autonomie psychosociale

UTEP

Centre de compétence des maladies auto-immunes systémiques rares :

  • Partager pour avancer – patients ayant une vascularite
    Contact : etpmi.bch@aphp.fr

Centre de référence du syndrome de Marfan et maladies apparentées :

  • MARFANsemble – programme d’ETP « initial » pour les personnes atteintes d’un syndrome de Marfan et apparentés

UTEP

Centre de compétence des syndrome drépanocytaires majeurs

  • Prévention des complications aigües et chroniques – amélioration de la qualité de vie de l’enfant drépanocytaire

UTEP

Centre de référence des maladies endocriniennes de la croissance et du développement :

  • Enfants atteints de maladies endocriniennes rares de la croissance
  • Enfants et adolescents soufrant d’anorexie mentale et autres troubles du comportement

Centre de référence des malformations ORL rares (MALO)

  • Trach&Autonomie – Enfants trachéotomisés et leurs aidants

Centre de référence des rhumatismes inflammatoires et maladies auto-immunes systémiques rares de l’enfant

  • Ensemble on AJI – Enfants de 3 à 6 ans ayant une arthrite juvénile idiopathique et à leurs parents

Centre de ressources et de compétences de la mucoviscidose et affections liées à une anomalie de CFTR

  • Enfants et adolescents atteints de mucoviscidose

Centre de référence des maladies rénales héréditaires de l’enfant et de l’adulte

  • Enfants et adolescents insuffisants rénaux chroniques ou atteints de syndrome néphrotique
    Contact : centre.marhea@nck.aphp.fr

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs

  • Enfants et adolescents atteints de drépanocytose ainsi que leurs parents

Centre de référence des épilepsies rares 

  • Enfants et adolescents avec épilepsie et leurs parents

Centre de référence des maladies digestives rares

  • Nutrition parentérale pour insuffisance intestinale chronique de l’enfant et de l’adolescent
  • Nutrition entérale pour insuffisance intestinale chronique de l’enfant et de l’adolescent

Centre de compétence des malformations anorectales et pelviennes rares (MAREP) + Centre de référence des malformations rares des voies urinaires (MARVU) 

  • Enfants et adolescents porteurs de troubles vésico-sphinctériens et/ou stomies

Centre de référence des maladies rares de la surrénale 

  • Isa-Ped – Prévention de l’insuffisance surrénale aigüe chez l’enfant et l’adolescent

Centre de référence des maladies respiratoires rares

  • DYS-CIL – Patients atteints de dyskinésie ciliaires primitive
  • Ondine&Nous – Patients atteints du syndrome d’Ondine et leurs proches

Centre de référence des leucodystrophies et leuco encéphalopathies rares (LEUKOFRANCE)

Centre de compétence des pathologies rares de l’insulinosécrétion et de l’insulino-sensibilité (PRISIS) 

  • LIPEA – patients atteints du syndrome Lipodystrophique et de leur famille, de la naissance à l’âge adulte

UTEP

Centre de compétence des maladies vasculaires du foie

  • Les traitements cytoréducteurs pour les patients avec un syndrome myéloprolifératif et maladies rare du foie

UTEP

Centre de référence des syndromes drépanocytaires majeurs

  • Enfants et adolescents drépanocytaires majeurs
  • EVAD – Adultes atteints de drépanocytose en hospitalisation de jour

Centre de compétence des anomalies du développement et syndromes malformatifs

  • Enfants nécessitant un traitement par hormone de croissance, et leurs parents

Centre de référence des maladies bulleuses auto-immunes (MALIBUL)

  • Maladies bulleuses auto-immunes

Ressources utiles

Vous êtes patient, proche-aidant, médecin généraliste ou encore association de patients, retrouvez des informations pratiques, des conseils, des réseaux et communautés de partage ou encore des aides à la formation.

Besoin d’aide pour vous orienter parmi toutes ces ressources ?

N’hésitez pas à contacter Maladies Rares Info Services, service national d’information, d’orientation et de soutien pour les personnes concernées par les maladies rares (par téléphone ou par mail)

Orphanet est la base de connaissances de référence sur les maladies rares et les médicaments orphélins, basée à l’Inserm.
Vous pouvez consulter gratuitement www.orpha.net afin de trouver des informations sur une maladie et des ressources expertes associées.

Contacter la Plateforme

Agenda

🗓 A l’occasion de la Journée Internationale des Maladies Rares, et pour cette 2ème édition Maladies Rares découvrez ou redécouvrez l’exposition photo « (CO)ERRANCE, une histoire de diagnostic » de Djamila Calin sur le thème de l’errance diagnostique.

VIDÉOTHÈQUE DE LA PLATEFORME

Maladies Rares : accompagnement et prise en charge des patients – Avril 2022

Maladies Rares : ses missions et perspectives – Février 2022

Présentation de la Plateforme d’expertise maladies rares Paris Nord – Janvier 2022

Replay Webinaire Maladies Rares : Errance diagnostique et parcours de soins – 10 mars 2022

Replay Webinaire Maladies Rares : Quels parcours pour les patients ? – 2 mars 2021