Rencontre avec le professeur Martine Cohen-Solal, coordinatrice médicale du centre de référence des maladies osseuses constitutionnelles à l’hôpital Lariboisière, qui a récemment reçu le prix Maria Luisa Bianchi de l’European Calcified Tissue Society (ECTS).
Pouvez-vous nous expliquer ce qu’est l’European Calcified Tissue Society (ECTS) ?
L’ECTS est une société européenne qui se consacre aux maladies osseuses sur les plans clinique et fondamental. Son objectif est d’ouvrir ses travaux et recommandations à toute la communauté scientifique européenne afin de sensibiliser aux maladies osseuses.
Quel est votre rôle au sein de cette société ?
Depuis quelques années, je dirige un groupe de travail que j’ai créé au sein de l’ECTS sur les maladies osseuses rares. Ce groupe est composé d’un représentant par pays et vise à proposer des recommandations européennes, à alimenter des bases de données et à partager des discussions de cas cliniques à visée diagnostique et thérapeutique. Mon rôle est de construire des ponts entre les différentes sociétés et consortiums.
Pour quelles raisons avez-vous été récompensée ?
Ce prix, créé par l’ECTS et décerné pour la première fois, récompense la recherche clinique sur les maladies osseuses rares. Le prix porte le nom d’une pédiatre italienne qui a consacré sa carrière aux maladies osseuses pédiatriques et rares. Le jury a salué le caractère unique et translationnel de notre recherche, notamment la caractérisation de nouveaux gènes, les modèles expérimentaux et les avancées dans la prise en charge clinique des patients atteints de maladies osseuses rares. À l’hôpital Lariboisière, notre activité s’appuie sur un service clinique de recrutement de patients atteints de maladies rares et l’unité de recherche Bioscar, qui développe des modèles cellulaires ou expérimentaux basés sur les mutations génétiques associées à ces maladies rares. Cette double activité au sein du même bâtiment est une richesse et permet une stratégie cohérente.
Pouvez-vous nous expliquer ce que sont les maladies osseuses constitutionnelles ?
Les maladies osseuses constitutionnelles sont des pathologies liées à des mutations génétiques qui affectent la fonction et le métabolisme de l’os. Elles regroupent différentes maladies osseuses génétiques telles que l’ostéogenèse imparfaite, l’ostéopétrose et la dysplasie fibreuse, qui se caractérisent par des fractures précoces, une consolidation difficile et un impact significatif sur le développement et la qualité de vie des patients. Nous cherchons à comprendre l’évolution de ces maladies, les causes des fractures, leur apparition et leur arrêt, et nous testons différentes molécules pour améliorer la prise en charge.
Comment l’ECTS facilite-t-elle les échanges et les collaborations ?
Comparé aux European Reference Networks (ERN) qui disposent d’un accès contraignant aux plateformes d’alimentation des bases de données et de discussions diagnostiques, l’ECTS offre une accessibilité beaucoup plus simple. À travers nos communications, nous invitons les médecins à soumettre leurs observations de cas cliniques, puis nous organisons des webinaires d’une heure où les médecins présentent leurs patients. Nous, en tant que groupe d’experts des maladies rares, les aidons à poser des diagnostics ou à explorer les différents aspects de la maladie. Les données sont ensuite transférées à l’ERN.