Ces centres labellisés par le Ministère de la Santé regroupent des ensembles de compétences hospitalières multidisciplinaires et hautement spécialisées, qui ont pour rôle d’améliorer l’accès aux soins et la qualité de la prise en charge des maladies rares, en lien avec les associations de patients. Le dispositif a été complété par la création de filières de santé maladies rares (FSMR) suite à l’appel à projets du Ministère de la Santé lancé en été 2013. L’objectif principal des FSMR est d’animer et de coordonner les actions entre les différents acteurs impliqués dans la prise en charge de maladies rares.
A l’hôpital Lariboisière
Centres de référence
Maladies vasculaires rares du système nerveux central et de la rétine (CERVCO)
Coordonnateur : Pr Hugues Chabriat
Référent : Dr Dominique Hervé
Service de neurologie
Tél : 01 49 95 25 91 – secretariat.cervco@lrb.aphp.fr
Maladie de Wilson
Coordonnatrice : Dr France Woimant
Référente : Dr Aurélia Poujois
Service de neurologie
Tél : 01 49 95 65 27 – cnr.wilson@lrb.aphp.fr
Site Internet : http://cnrwilson.fr
Centres constitutifs d'un centre de référence
Service de rhumatologie B, pour le Centre de référence « Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) » (Necker-Enfants malades)
Responsable : Pr Marie-Christine de Vernejoul
Tél : 01 49 95 65 95 (ou 62 98)
Service d’hématologie biologique, pour le Centre de référence « Microangiopathies thrombotiques » (Saint-Antoine) : Laboratoire national ADAMTS13
Responsable : Pr Agnès Veyradier
Tél : 01 49 95 64 11 (ou 64 12)
Centre expert d'un centre de référence
Service de médecine interne 2, pour le Centre de référence « Maladies mitochondriales » (Necker-Enfants malades)
Expert : Pr Pierre-Jean Guillausseau
Tél : 01 49 95 63 80
Centre collaborateur d'un centre de référence
Service de biochimie et biologie moléculaire, pour les Centres de référence « Anomalies du développement embryonnaire d’origine génétique » (Robert Debré) et « Maladies osseuses constitutionnelles (MOC) » (Necker-Enfants malades)
Responsable du diagnostic biologique pour ces deux centres : Dr Corinne Collet
Tél : 01 49 95 64 34