Le service de Génétique moléculaire neurovasculaire de l’hôpital Lariboisière assure :

=> le diagnostic moléculaire des maladies génétiques affectant les vaisseaux du cerveau et/ou de la rétine :

• Le service assure cette activité de référence pour l’ensemble de la France et plusieurs pays européens.
• En 2011, plus de 1000 patients ont été testés pour des gènes impliqués dans différentes maladies héréditaires de l’enfant ou de l’adulte, responsables d’accidents vasculaires cérébraux ischémiques ou hémorragiques ainsi que de formes sévères de migraine et de malformations vasculaires cérébrales.

=> Le conseil génétique pour ces affections dans le cadre de consultations destinées aux patients et à leurs familles au sein du service et dans le cadre de consultations multidisciplinaires mixtes Neurologie / Génétique.
=> Une importante activité de recherche clinique, en lien étroit avec l’unité mixte Inserm/Paris Diderot UMR 740 « Génétique des maladies vasculaires » (direction : E. Tournier-Lasserve), visant à identifier les gènes impliqués dans les affections neurovasculaires héréditaires de cause inconnue et mettre à disposition les tests diagnostiques utiles à la prise en charge des patients et des familles.
=> Une activité de diffusion de l’information et de formation.

Le service de Génétique moléculaire neurovasculaire de l’hôpital Lariboisière est le laboratoire expert labellisé par la DGOS (Ministère de la Santé) pour des activités de référence au niveau national concernant le diagnostic moléculaire des affections suivantes :

=> Formes génétiques d’accidents vasculaires cérébraux ischémiques et hémorragiques
=> Formes génétiques de démences vasculaires
=> Maladie de CADASIL
=> Angiopathies amyloïdes cérébrales autosomiques dominantes
=> Collagénopathies associées aux mutations du gène COL4A1
=> Malformations vasculaires cérébrales héréditaires de type angiomes caverneux
=> Formes héréditaires de Moyamoya
=> Canalopathies affectant le système nerveux central
=> Formes génétiques de migraine hémiplégique
=> Ataxies paroxystiques

Le laboratoire de Génétique moléculaire neurovasculaire de Lariboisière fait partie du Centre de référence des Maladies rares pour les maladies vasculaires rares du cerveau et de l’œil (CERVCO) et du Département hospitalo-universitaire (DHU) NeuroVasc – Sorbonne Paris Cité.