Les 28 et 29 novembre 2024, l’Hôtel « Les Jardins du Marais » à Paris a accueilli plus de 80 experts venus d’Europe, d’Asie, d’Amérique et d’Océanie pour le colloque CADASIL 2024. Organisé par le CERVCO (Centre de Référence des Maladies Rares des Vaisseaux Sanguins du Cerveau et de l’Oeil) et soutenu par VASCERN et BRAIN-TEAM, cet événement a rassemblé une communauté mondiale unie par une mission commune : faire progresser la recherche et améliorer la prise en charge des patients atteints de la maladie de CADASIL (Artériopathie cérébrale autosomique dominante avec infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie).
L’événement de deux jours comprenait de nombreuses présentations de résultats originaux et de projets de recherche et des sessions collaboratives.
L’accent a été mis sur la préparation des futurs essais thérapeutiques et la formation de la prochaine génération de chercheurs.

Une plateforme pour une collaboration mondiale
Le symposium s’est ouvert par une présentation de l’étude CADASIL Genome-Wide Association Study (GWAS), dirigée par le Dr Hugh Markus (Cambridge). Cette session a donné un aperçu des avancées dans l’analyse des données cliniques et IRM tout en incitant les participants à proposer des projets innovants exploitant les riches données déjà recueillies.
Le Dr Anne Joutel a ensuite prononcé une conférence plénière inspirante sur les modèles précliniques CADASIL. Elle a détaillé les possibilités offertes par ces modèles pour faire progresser la recherche tout en soulignant leurs limites à reproduire la complexité de la maladie chez les patients.
Former la nouvelle génération de chercheurs
La session consacrée aux jeunes chercheurs a été l’un des moments forts de la première journée. Cette session a permis à des scientifiques en début de carrière de présenter leurs travaux sur divers aspects de la maladie, notamment :
- Anna Dewenter qui a parlé de l’optimisation des paramètres IRM pour suivre la progression de la maladie.
- Marc Vila Cuenca qui a discuté de l’utilisation de modèles de vaisseaux sur puce 3D dérivés de cellules prélevées chez des patients CADASIL pour comprendre les modifications des cellules musculaires lisses vasculaires.
- Sofia Kaisaridi qui a analysé la progression des symptômes de la maladie à l’aide d’un modèle bayésien à effets mixtes.
Les présentations ont été enrichies par des retours constructifs de chercheurs chevronnés soulignant l’importance de soutenir les talents émergents dans le domaine.
Perspectives internationales de la recherche sur la maladie CADASIL
Des présentations d’experts du monde entier ont mis en lumière la variabilité génétique et clinique de CADASIL. Parmi les interventions notables :
- Pr Hugues Chabriat (Paris) a évoqué une approche sociologique du ressenti des patients à risque sur le diagnostic génétique et les futurs essais thérapeutiques
- Le Dr Masafumi Ihara (Japon) a présenté le lancement du registre CADASIL d’Asie de l’Est (CADREA).
- Dr Gido Gravesteijn (Pays-Bas) a proposé une échelle (NOTCH3-SVD) pour la gradation standardisée de la sévérité de la maladie de CADASIL.
- Dr Saskia Lesnik Oberstein (Pays-Bas) a présenté le rôle de l’agrégation des protéines vasculaires dans la progression de la maladie.
Une session interactive de discussion de cas a permis d’explorer des scénarios complexes, notamment certaines variantes génétiques de la maladie ou des combinaisons d’autres maladies génétiques avec CADASIL.
La session Poster a permis de découvrir un large éventail de recherches innovantes, et des travaux concernant l’analyse qualitative de l’impact de CADASIL sur la dynamique sociale et familiale. Les initiatives internationales visant à collecter et à harmoniser les données des patients pour les partager plus largement dans l’avenir.
