Centre de référence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright
Les équipes du centre de référence de Lariboisière mettent tout en œuvre au quotidien pour accompagner au mieux la prise en charge des patients et améliorer leur qualité de vie. »
Pr Thomas FUNCK-BRENTANO
Le Centre de référence des dysplasies fibreuses des os et syndrome de McCune-Albright de l’hôpital Lariboisière est labellisé depuis 2004 dans le cadre du premier Plan national maladies rares.
Les dysplasies fibreuses sont liées à des anomalies de la formation et de la croissance du squelette. Elles entraînent principalement une insuffisance staturale variable, de possible douleurs et déformations. Il existe plus de 460 maladies osseuses constitutionnelles (Classification internationale : Mortier GR, Cohn DH, Cormier-Daire V et al, Am J Med Gen A, 2019, 179 (12) : 2393-2419) dont certaines sont plus fréquentes comme l’achondroplasie, l’ostéogenèse imparfaite ou la maladie des exostoses multiples.
Le centre est fondé sur des équipes multidisciplinaires, médicales, chirurgicales et biologiques, historiquement largement impliquées dans le diagnostic et la prise en charge des pathologies comme la dysplasie fibreuse, les Fibrodysplasies ossifiantes progressives (FOP), les exostoses multiples, le syndrome d’Ollier-Maffuci et d’autres maladies osseuses rares constitutionnelles.
COORDONNATEUR RESPONSABLE
Pr Thomas FUNCK-BRENTANO
Service de Rhumatologie
PRENDRE RENDEZ-VOUS
01 49 95 88 25
OÙ SE RENDRE ?
Hôpital Lariboisière,
Service de rhumatologie
2 rue Ambroise-Paré 75010 Paris
Pathologies prises en charge par le centre :
• Fragilités osseuses (ostéogenèses imparfaites, hypophosphatasie, dysplasie cleïdocrânienne)
• Déficit statural avec rhizomélie (achondroplasie, hypochondroplasie)
• Acromésomélies et mésomélies (dyschondrostéose, dysplasie acromésomélique, syndrome de Robinow)
• Dysplasies métaphysaires (Cartilage Hair Hypoplasia, Dysplasies de Schmid, Spahr, Jansen)
• Dysplasies épiphysaires multiples (ou poly-épiphysaires)
• Dysplasie spondyloépi(-méta)physaires (collagénopathies II et XI, pseudoachondroplasie, dysplasie métatropique, brachyolmie, dysplasie spondyloépiphysaire tardive)
• Dysplasie acroméliques (dysplasies acromicrique et géléophysique, Myrhe, acrodysostoses, Weill Marchesani, trichorhinophalangien)
• Ciliopathies squelettiques (formes létales, dystrophie thoracique de Jeune, Ellis van Creveld, Sensenbrenner)
• Développement anarchique de l’os (exostoses multiples, enchondromatoses, fibrodysplasie ossifiante progressive)
• Condensation osseuse, ostéosclérose (ostéopétroses, pycnodysostose, Camurati, dysplasie craniométaphysaire, Ghosal)
• Dislocations multiples (Larsen, Desbuquois, dysplasie spondyloépiphysaire avec hyperlaxité, dysplasie diastrophique)
• Incurvation des os longs (syndromes campomélique et apparentés, Stüve-Wiedemann)
• Syndromes d’Ehler Danlos non vasculaires (classique, hypermobile, cyphoscoliotique, arthochalasique…)
• Gracilités des os longs, nanismes primordiaux (3M, ostéocraniosténose, Majewski, Seckel)
• Dysplasies spondylodysplastiques (thanatophore, opsismodysplasie, a- et hypo-chondrogenèses, filaminopathies)
• Ostéolyses (Torg, Winchester, NAO, Hajdu Cheney, Gorham, MIRRA)
• Dysostoses crâniennes, costovertébrales, rotuliennes, extrémités (Crouzon, Saethre, Apert, Jarcho-Levin, Klippel-Feil, Adams Oliver, Poland, et autres)
• Maladies métaboliques avec expression squelettique prédominante (Morquio, Mucolipidoses)
• Chondrodysplasies ponctuées
• Avances staturales avec atteinte squelettique dominante (Sotos, Weaver, Marshall-Smith)
Equipe médicale :
Pr Thomas FUNCK-BRENTANO
Rhumatologue Dysplasies et les Fibrodysplasies ossifiantes progressives (FOP) et
coordonnateur du centre
Dr Camille Blandin
Dr Arnaud Vanjak
Recherche :
à venir
Publications :
à venir
Réseau national des centres de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC)
Le centre de l’hôpital Lariboisière est intégré au réseau national des centres de référence des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), qui se compose d’un centre de référence coordonnateur basé à l’Hôpital universitaire Necker-Enfants malades (Paris), de 2 centres constitutifs et de 22 centres de compétence répartis sur le territoire national.