Le centre de référence Dysplasies fibreuses des os et Syndrome de McCune-Albright, intégré à la filière de santé maladies rares OSCAR, aux côtés des maladies osseuses constitutionnelles (MOC), a obtenu la labellisation en tant que centre de référence constitutif par le ministère de la santé et de la prévention. Cette évolution vise à renforcer le soutien aux patients et à dynamiser la recherche. Avec une file active conséquente, le centre suit près de 300 patients venant de toute l’Île-de-France et au-delà.
C’est le Pr Thomas Funck-Brentano qui coordonne le centre Dysplasies fibreuses des os et Syndrome de McCune-Albright, des maladies complexes touchant les os (DF) et les tissus mous. Le centre collabore avec diverses spécialités médicales et chirurgicales comme la rhumatologie, la radiologie, l’orthopédie, la neurochirurgie, l’ORL, la chirurgie maxillo-faciale, l’ophtalmologie et l’endocrinologie car « cette pathologie exige une approche pluridisciplinaire pour offrir une prise en charge holistique et adaptée à chaque patient. »
Avec cette nouvelle labellisation et des financements alloués pour les activités du centre, le centre sera en mesure de recruter un médecin supplémentaire spécialisé dans la DF et un technicien d’études cliniques dédié à la coordination des malades et des essais cliniques. Ces recrutements renforceront les capacités du centre et ouvriront de nouvelles perspectives pour l’avenir.
Comprendre la dysplasie fibreuse : Du gène à la manifestation Clinique
La DF fait partie du groupe des maladies osseuses constitutionnelles, résultant de mutations génétiques altérant le développement du squelette. Contrairement à d’autres maladies génétiques, la DF n’est pas héréditaire, mais plutôt causée par une mutation post zygotique, se produisant après la fécondation. La manifestation de la maladie dépend du moment où cette mutation survient durant le développement embryonnaire. Si la mutation du gène GNAS se produit précocement, elle peut engendrer des manifestations osseuses et extra osseuses étendues, tandis qu’une mutation tardive peut conduire à une lésion osseuse unique, parfois discrète voire asymptomatique.
Diagnostic, Traitements et Perspectives
Le diagnostic de la DF est souvent établi suite à des signes comme des fractures, des douleurs ou des déformations ainsi que parfois à des manifestations extra osseuses telles que la puberté précoce et les tâches de café au lait. D’après le Pr Thomas Funck-Brentano, la structuration des maladies rares en France, ainsi que les protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS), ont grandement facilité l’identification et la prise en charge de la maladie. L’expertise radiologique, parfois confirmée par des tests génétiques sur des biopsies de lésions, est essentielle pour affirmer le diagnostic.
Actuellement, il n’existe pas de traitement spécifique pour la DF, bien que des perspectives d’avenir prometteuses se profilent dans la recherche. L’objectif est de développer des thérapies capables de soulager la douleur et de contrôler la croissance des lésions.