L’unité fonctionnelle de Génétique moléculaire Biochimie-Hémostase de l’hôpital Lariboisière est un laboratoire spécialisé dans le diagnostic biologique intégré (phénotype et génotype) pré- et post-natal de maladies génétiques rares, et de prise en charge du risque thrombo-embolique.

=> Le laboratoire assure actuellement le diagnostic moléculaire de plus de 25 maladies génétiques constitutionnelles, rares pour la plupart
=> L’unité fonctionnelle de Génétique moléculaire Biochimie-Hémostase de l’hôpital Lariboisière est la seule structure en France à proposer le diagnostic moléculaire de maladies génétiques rares (Orphanet) :

• Maladies métaboliques (maladie de Wilson, acéruloplasminémie, hémochromatose)
• Maladies osseuses (craniosténoses, ostéoporose juvénile, achondro et hypochondroplasie, maladie de Paget …)
• Anomalies du développement (Syndrome de Treacher-Collins-Franceschetti, Dysplasie cranio-fronto-nasale…)
• Affections neurodégénératives (formes génétiques de la maladie de Creutzfeldt-Jakob et syndromes apparentés)
• Affections vasculaires (maladie de Rendu-Osler)

=> L’unité fonctionnelle de Génétique moléculaire Biochimie-Hémostase de l’hôpital Lariboisière participe également au niveau du groupe hospitalier à la prise en charge des maladies thrombo-emboliques par l’identification de facteurs génétiques de susceptibilité et la définition des paramètres pharmacogénétiques de la résistance aux anticoagulants, en collaboration avec le réseau ville/hôpital de la Clinique d’anticoagulation de Lariboisière.

Les compétences et expertises de l’unité fonctionnelle de Génétique moléculaire Biochimie-Hémostase de l’hôpital Lariboisière :

=> Analyses post-natales chez des patients symptomatiques

=> Analyses post-natales à des fins pré-symptomatiques pour certaines maladies neurologiques

=> Analyses de génétique moléculaire, en complément d’explorations biochimiques spécialisées, dans le cadre de la prise en charge biologique des pathologies

=> Réalisation conjointe du diagnostic prénatal, en convention avec les laboratoires de génétique des hôpitaux Robert Debré et CochinL’unité fonctionnelle de Génétique moléculaire Biochimie-Hémostase de l’hôpital Lariboisière fait partie du Centre de référence des Maladies rares pour la maladie de Wilson et participe activement au réseau européen EuroWilson. L’unité collabore aux activités des Centres de référence des Maladies rares pour les « Anomalies du développement et syndromes malformatifs » (hôpital Robert Debré) et les « Maladies osseuses constitutionnelles » (hôpital Necker-Enfants malades), et du Centre de Compétences pour la prise en charge de la Maladie rare de Rendu-Osler (hôpital Tenon).

L’unité fonctionnelle de Génétique moléculaire Biochimie-Hémostase de l’hôpital Lariboisière est Laboratoire associé au Centre National de Référence (CNR) des agents transmissibles non conventionnels (ATNC).

L’unité est membre du Réseau national de la Génétique de la Maladie de Paget des Os, et elle collabore avec le réseau ville-hôpital de la Clinique d’anticoagulation de l’hôpital Lariboisière.